Detalles de la búsqueda
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Inborn Errors of RNA Lariat Metabolism in Humans with Brainstem Viral Infection.
Cell
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29474921
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Landscape of driver mutations and their clinical effects on Down syndrome-related myeloid neoplasms.
Blood
; 2024 Mar 21.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38513239
3.
Human genetic defects in SRP19 and SRPRA cause severe congenital neutropenia with distinctive proteome changes.
Blood
; 141(6): 645-658, 2023 02 09.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36223592
4.
Pathological Pleural Invasion is a Risk Factor for Late Recurrence in Long-Term Survivors of Non-small Cell Lung Cancer after Complete Resection.
Ann Surg Oncol
; 2024 Apr 22.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-38647914
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Production of recombinant humanized monoclonal anti-human neutrophil antigen (HNA) antibodies with potential applicability as standard antibodies.
Transfusion
; 63(12): 2282-2288, 2023 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37952222
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Age-specific incidence of joint disease in paediatric patients with haemophilia: A single-centre real-world outcome based on consecutive US examination.
Haemophilia
; 29(5): 1359-1365, 2023 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37639381
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Enhanced osteoclastogenesis in patients with MSMD due to impaired response to IFN-γ.
J Allergy Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34176646
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Prospective validation of the provisional entity of refractory cytopenia of childhood, proposed by the World Health Organization.
Br J Haematol
; 196(4): 1031-1039, 2022 02.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34729770
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Clinical conditions and risk factors for inhibitor-development in patients with haemophilia: A decade-long prospective cohort study in Japan, J-HIS2 (Japan Hemophilia Inhibitor Study 2).
Haemophilia
; 28(5): 745-759, 2022 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35689832
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Epidemiology of child mortality and challenges in child death review in Japan: The Committee on Child Death Review: A Committee Report: The Committee on Child Death Review: A Committee Report.
Pediatr Int
; 64(1): e15068, 2022 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-34807498
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IRAK4 Deficiency Presenting with Anti-NMDAR Encephalitis and HHV6 Reactivation.
J Clin Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33083971
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Inherited CARD9 Deficiency in a Child with Invasive Disease Due to Exophiala dermatitidis and Two Older but Asymptomatic Siblings.
J Clin Immunol
; 41(5): 975-986, 2021 07.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33558980
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Human gain-of-function STAT1 mutation disturbs IL-17 immunity in mice.
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31867619
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Autosomal recessive complete STAT1 deficiency caused by compound heterozygous intronic mutations.
Int Immunol
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32603428
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Human STAT1 Gain-of-Function Heterozygous Mutations: Chronic Mucocutaneous Candidiasis and Type I Interferonopathy.
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| MEDLINE | ID: mdl-32852681
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Rinsho Ketsueki
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| MEDLINE | ID: mdl-32378575
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Gan To Kagaku Ryoho
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en Japonés
| MEDLINE | ID: mdl-32381987
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Cancer Sci
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| MEDLINE | ID: mdl-30387229
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High Incidence of Renal Stones in Severely Disabled Children with Epilepsy Treated with Topiramate.
Neuropediatrics
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en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30939600
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Clinical profiles associated with serum perampanel concentrations in children with refractory epilepsy.
Epilepsy Behav
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Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30897534